Los principales retos para los pacientes que viven con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad hereditaria que progresivamente debilita y deteriora la capacidad muscular y deriva en la incapacidad motriz total, se encuentran en el diagnóstico y detección oportuna. Para hacerle frente, las asociaciones de pacientes OMER, Cebras México, CurAME y ÁMAME constituyen la Alianza por la AME en colaboración con Novartis México, con el principal objetivo de visibilizar y abordar de manera efectiva los principales retos que enfrentan las personas y las familias que tienen un diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME).
“Sumar esfuerzos es el recurso más fuerte con el que contamos para alcanzar objetivos relacionados con este tipo de enfermedades, que por su baja prevalencia no son consideradas un problema de salud. Yo, como padre de una hija con una enfermedad rara, conozco de cerca el impacto que este tipo de enfermedades tienen en la calidad de vida, no solo de los propios pacientes si no también de nosotros, como padres, que al final somos quienes tenemos que buscar la manera de salvar la vida de nuestro hijo o hija”, puntualizó el Dr. Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
La Alianza por la AME construye su plan de trabajo y acciones coordinadas bajo tres pilares clave: la educación, el diagnóstico y el conocimiento de tratamientos innovadores. Partiendo de ahí, serán desplegadas actividades puntuales que nutran cada pilar, por ejemplo, campañas de educación a pacientes, familiares, médicos, la concientización con legisladores para impulsar la agenda de política pública, la posible creación de un Plan Nacional de Enfermedades Raras y el impulso de la campaña ¿Cuántos somos? ¿Dónde estamos? que tiene el objetivo de identificar a las personas que viven con AME en México.
Con relación a este último punto, Rosa Chapa, presidenta de la asociación CurAME comentó que “para que sea posible implementar iniciativas que realmente tengan un impacto necesitamos saber cuántas personas en el país padecen atrofia muscular espinal. Esto siempre con el compromiso de ser trasparentes y respetar la confidencialidad de los pacientes”.
En el sentido de la urgente necesidad de diagnosticar a tiempo, una de las primeras propuestas de la alianza es promover la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal ampliado y con relación a esto, Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México puntualizó que “la detección y el diagnóstico temprano son fundamentales para atender la enfermedad, ya que en la mayoría de las veces los diagnósticos son demasiado tardíos y provocan secuelas irreversibles en los pacientes, lo que los conduce a escenarios negativos para ellos y sus familiares. La detección precoz es la herramienta preventiva más poderosa que marca la diferencia y contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes con este tipo de patologías como la AME”.
En representación de Novartis México, la Dra. Viviam Ubiarco, directora médica de Novartis México mencionó que “la necesidad de esta alianza surgió de los hallazgos detectados en una sesión de trabajo con diversos actores clave de las principales instituciones de salud en el país, asociaciones de pacientes y civiles. Lo que buscamos es identificar las áreas de oportunidad más relevantes en cuanto al acceso, reembolso, concientización y acciones de política pública en el país para el beneficio de los pacientes con una enfermedad rara como la AME, por lo que estaremos desarrollando un documento con estos hallazgos para facilitar la conversación con tomadores de decisión en el país”.
En México, se estima que uno de cada 6 mil niños nacidos es diagnosticado con AME1 y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento, convirtiéndose en una de las enfermedades genéticas que ocasiona más muertes entre la población infantil2. A pesar de ello, a la fecha, en nuestro país, la AME no está considerada dentro de la categoría de enfermedades raras por parte del Consejo de Salubridad General pese a que cumple con las características para ello, y hasta el momento sólo reconoce 20 enfermedades raras.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética, causada por una mutación en un gen que, produce una proteína esencial para la sobrevivencia de las neuronas motoras, pero que no la produce o es insuficiente, lo que ocasiona la pérdida progresiva de estas células relacionadas con el movimiento (motoras), ocasionando debilidad hasta provocar atrofia muscular; en los casos más severos, afecta los músculos que permiten respirar, digerir o lograr hitos motores, que pueden resultar en un desenlace fatal.
